科学家绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱

近日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心联合上海交通大学、山东大学、青岛大学、安徽医科大学等，绘制出全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出94个独立遗传位点，包含73个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群PCOS代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型，分析了PCOS致病通路与调控机制，为探讨其复杂遗传结构、开发精准治疗策略，奠定了理论基础并提供了转化视角。PCOS是育龄女性常见的生殖内分泌代谢性疾病。PCOS具有明显家族聚集性和高度遗传性，解析其遗传结构是领域的研究重点。为破解PCOS遗传密码，研究团队依托PCOS专病队列，开展全基因组关联分析，并进行跨祖先荟萃分析，锁定94个位点。功能注释发现，位于AMH基因上的错义突变rs10407022在东亚人群中效应更强，可能与PCOS患者卵泡数量增多和雄激素水平升高相关。基因富集分析提示，PCOS相关基因富集于PPA...